Down Sendromu

Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik, ve en sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.

Down Sendromu Olan Bireylerin Fiziksel Özellikleri 

• Yassı bir yüz, özellikle basık burun kökü

• Badem biçimli yukarıya doğru çekik gözler

• Kısa bir boyun

• Küçük kulaklar

• Ağızdan çıkma eğiliminde olan bir dil

• Gözün irisinde (renkli kısımda) küçük beyaz lekeler

• Küçük eller ve ayaklar • Avuç içi boyunca tek bir avuç içi çizgisi

• Bazen başparmağa doğru eğimli küçük pembemsi parmaklar

• Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler

• Kısa boy

Bütün Down Sendromu Olguları Aynı mıdır?

Klasik Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık % 95’inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromunda, vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.

Translokasyon Down sendromu: Bu grup, Down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesini oluşturur (yaklaşık % 3). Bu tipte, 21. kromozomun bir kısmı ya da tamamı ayrı bir 21. kromozom olarak değil de başka bir kromozomun üzerine yerleşmiş ya da tutunmuştur.

Mozaik Down sendromu: Bu grup, Down sendromlu kişilerin yaklaşık % 2’sini etkiler. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik Down sendromlu çocukların hücrelerinin bazılarında 3 kopya kromozom 21 vardır, ancak diğer hücreler kromozom 21’in tipik iki kopyasına sahiptir. Mozaik Down sendromlu çocuklar, Down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilir. Bununla birlikte, normal sayıda kromozom içeren hücrelerin varlığı nedeniyle Down sendromunun daha az özelliği bulunabilir.

Down Sendromu İçin Risk Faktörleri

İleri anne yaşı: Bir kadının Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığı yaşla birlikte artar, çünkü yaşlı yumurtalarda hatalı kromozom bölünmesi olasılığı dahayüksektir.

Down sendromu için genetik translokasyon taşıyıcsı olmak: Hem erkek hem de kadınlar, Down sendromunun genetik translokasyonunu çocuklarına geçirebilirler.

Down sendromlu bir çocuğunun olması: Down sendromlu bir çocuğu olan ve kendilerinde dengeli translokasyon olan çiftlerin, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Tıbbi genetik uzmanları, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmesine yardımcı olabilir.

Down sendromu tanısı için hamilelik dönemi tarama Testleri:

İlk Üç ay Tarama Testleri: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Anne kanında iki proteinin düzeyine ve fetusun ultrason ile belirlenen bazı özelliklerini dikkate

alarak olasılık belirler.

İkinci Üç ay Tarama Tesleri: Gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır. Anne kanında 3 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplayan “Üçlü Tarama Testleri” ve anne kanında 4 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplayan “Dörtlü Tarama Testleri” bu grup testleri oluştururlar.

Hücre Dışı DNA Testleri: Anne kanındaki bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek daha büyük doğruluk oranı ile olasılık hesaplayan testlerdir.

Down Sendromundan Korunmak Mümkün müdür?

Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskiniz varsa veya Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık alabilirsiniz. Tıbbi genetik uzmanı ya da doktorunuz, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut doğum öncesi testleri açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir. Down sendromu tanısı konulan gebeliklerde, yaşam sınırına ulaşmadan önce tanı konulması durumuda anne ve babaya tıbbi genetik uzmanı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı, perinatoloji uzmanı ya da kadın doğum uzmanının bulunduğu bir ekip tarafından bilgilendirme yapıldıktan sonra gebeliğin nasıl yönetileceğine karar verilebilir.

Down Sendromunda dil terapisi nasıl yapılır?

Mümkün olan en kısa sürede sendromlu çocuğun konuşması amaçlanır. Öncelikle işaret dilinden yararlanılır. Konuşma uzmanları down sendromlu çocukların daha iyi iletişim kurabilmesi için bazı yöntemleri uygularlar.
Genel olarak dil terapisi kuralları aynı olsa da, uzmanlar arasında değişebilen yöntemler olabilir.
Sendromlu çocukların 5 ya da 6 yaşlarına kadar konuşmaya başlamaları amaçlanır. En azından ortalama olarak 450 kelime civarı öğremiş olmaları ve bu cümleler ile konuşmaya başlamaları gerekir.
Sendromlu çocuklar, görsele karşı oldukça duyarlıdırlar. Konuşma becerilerinin gelişmesinde görsel materyaller sıklıkla kullanılır. Görsel olarak verilen eğitim, dil terapisinin bir parçasıdır. Harfleri sembolize eden görsel kartların kullanımı oldukça etkilidir.
Şöyle bir soru akla gelebilir “diğer çocuklar işitsel olarak öğrenebiliyorken, down sendromlu çocuklar neden görsel olarak eğitime muhtaçtırlar?” bu sorunun cevabı oldukça basittir. Sendroma sahip olan çocukların işitme ile ilgili problem yaşamaları sıklıkla karşılaşılan durumlardandır.
Normal insanlarda kulak iltihabına bağlı olarak gerçekleşen, duyma bozuklukları, nadir olarak görülen bir şeydir. Ancak bu durum sendroma sahip olanlarda sıklıkla görülebilir. Her sene kulak kontrolü yaptırsanız bile bu durumu anlamayabilirsiniz.
Konuşma uzmanları tarafından yapılan dil terapisi çalışmaları, ödevleri de içerir. Verilen ödevleri, sendromlu çocuklar ile birlikte, bütün aile üyelerinin uygulaması gerekir. Bu çocuğu cesaretlendirecek ve daha çabuk öğrenmesini sağlayacaktır.
Bir diğer yöntem ise ses oyunlarıdır. İlginç sesler ile öğretilmesi istenen nesnelere dikkat çektirilebilir. Bu şekilde de down sendromlu çocuklar, konuşmayı ve iletişim sağlamayı daha çabuk öğrenebileceklerdir.

Down sendromu dil egzersizleri nelerdir?

Ağız motor egzersizleri diye de bilinmektedir. Özellikle bebeklik döneminde yapılacak down sendromu dil egzersizleri ile konuşma yeteneğinin temelleri atılabilir.
Emme kavramının bebeğe öğretilmesi gerekir. Bebeklerde bu hareket zor öğretilebilir. Çocukluk döneminde ise bir kamış yardımı ile emme hareketi öğretilebilir.
Derin bir nefes alıp üflediğinizde, ciğerleriniz oksijenle dolar ve içerideki pis hava dışarıya çıkar. Bu faydasının yanı sıra, dil ve buna bağlı kasları da çalıştırmış olursunuz. İşte bu mantıktan yola çıkarak, konuşma becerisinin sağlanmasında da üfleme hareketinin kullanılması yararlı olacaktır.
Dil terapistleri, down sendromlu çocuklara yönelik olarak uyguladıkları bu hareketleri gözlemlerler ve çıkan sonuca göre, farklı yöntemleri de uygulayabilirler.
Terapistlerin uyguladığı yöntemlerden bir tanesi de, çiğneme hareketidir. Çiğneme hareketinde, dil aşağı yukarı ve yukarıdan aşağıya doğru dairesel bir hareket oluşturur.
Dil çıkarmak için kullanılan alıştırmalar da, bir diğer terapi yöntemleri arasında yer alır. Lolipop ile yapılan alıştırmalar, belki de en etkili olanıdır. Lolipop emildiğinde, dil çok farklı yönlerde çalışır.
Dudak hareketlerinin taklit edilmesi amacıyla, down sendromlu çocuklara yönelik olarak, terapistin yaptığı bazı hareketler ve mimikler bulunur.
Dondurma, reçel ve bal gibi yiyecekler ile terapistler alıştırma yaparlar.
Bunların yanı sıra; öpme sesleri, ağız şapırdatma çalışmaları, ağız kapatma ve açma alıştırmaları da, dil terapisi içerisinde yer alan alıştırmalardır.

Down sendromu dil yapısı nasıldır?

Fiziksel olarak sarkık ve yanlara yayılmış bir dil yapısına sahiptirler. Down sendromu dil yapısı psikolojik olarak, gelişmeye müsaittir, ancak özel terapi yöntemlerinin uygulanması gerekir. Doğumdan itibaren başlayacak bu çalışmalar, tam anlamı ile iletişim sağlayıncaya kadar devam etmelidir.

Down sendromu dil gelişimi

Dil gelişimi doğumdan itibaren başlamaktadır ve 6 yaşına gelindiğinde belirli bir ilerleme kaydedilmesi gerekir. En azından bu yaşlarda 500 ve üzeri kelime öğrenilmiş olması ve bu kelimeler ile birlikte cümle kuruluyor olması gerekir.
Down sendormu dil gelişimi, görsel ve işitsel materyallerin kullanılması ile birlikte sağlanır. Bu kapsamda, terapi uzmanları tarafından kullanılan tekniklerin de önemi büyüktür. Ailenin de çocuklarına bu konuda destek sağlaması gerekmektedir.
Böylelikle daha çabuk öğrenme ve etkili bir iletişim sağlanabilir. Unutmayın ki, down sendromu olan çocukların öğrenme kapasitesi, normal olan çocuklara oranla daha azdır.